free site templates

Bardet-Biedl Syndroom (BBS) 

De website is gestart door de Stichting die in juni 2017 is opgericht. De website is gemaakt door ouders voor iedereen met interesse in het Bardet-Biedl Syndroom.

Er is weer een bijeenkomst!

Aanmelden doe je door op de poster of onderstaande knop te klikken.

Wanneer treedt BBS op?

BBS krijgt u via autosomale recessieve overerving. Dat klinkt ingewikkeld, maar wat is dat nu eigenlijk?
Beide ouders moeten 'drager' zijn van BBS en dit doorgeven aan hun kind.
Dit YouTube filmpje komt van het Erfocentrum en legt dat op een eenvoudige manier uit (en legt autosomale recessieve overerving uit op 1m27s). 

Kenmerken

Het Bardet-Biedl Syndroom (BBS) is een erfelijke aandoening. Hierbij kunnen veel delen van het lichaam betrokken zijn. Het Bardet-Biedl Syndroom is één van de erfelijke ziektes van de trilharen (ciliopathie). De oorzaak is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal). Hieronder staan de primaire kenmerken in meer detail beschreven. Er zijn veel meer kenmerken mogelijk, echter komen deze in mindere mate voor en verwijzen u graag naar de wetenschappelijk websites.

Skeletafwijkingen

Heel kenmerkend voor BBS zijn aangeboren afwijkingen aan de handen en voeten. Bij het merendeel van de pasgeborene met BBS treedt polydactylie op, d.w.z.het voorkomen van extra vingers of tenen. De handen van kinderen met BBS zijn doorgaans kort en relatief breed, met korte spits toelopende vingers. Polydactylie is belangrijk voor de diagnose, omdat dit al direct bij de geboorte wordt opgemerkt. De andere kenmerken worden vaak na verloop van jaren merkbaar. 


Verlies van het gezichtsveld

Een van de meest voorkomende afwijking bij mensen met BBS is afwijking in het netvlies, dit kan leiden tot nachtblindheid, verminderd zicht en blindheid, de medische term is, Retinitis Pigementosa (RP).


Hoe werkt het?

In het netvlies van het oog zitten staafjes en kegeltjes. Deze zorgen ervoor dat je kunt zien. Met de staafjes zien we in de schemering. De kegeltjes gebruiken we om kleuren te zien. Maar bij RP raken eerst de staafjes en later ook de kegeltjes beschadigd. RP begint vaak met nachtblindheid. Vervolgens neemt het zicht aan de randen van het blikveld af. Geleidelijk breidt het slechte zicht zich uit naar het midden van het blikveld. Dit noemen we kokerzien. Kokerzien is dus wat iemand ziet alsof hij of zij door een buis kijkt.

Overgewicht

Ongeveer 80% van de mensen met BBS krijgt te maken met overgewicht tijdens zijn of haar leven. Rond de leeftijd van 3 tot 4 jaar is het overgewicht vaak duidelijk herkenbaar. Overigens is de eetlust van de kinderen vaak niet groter dan normaal. De vetophoping is het meest duidelijk rond het middel, de maag, de heupen en het bekken, maar ook het gezicht kan enigszins 'opgeblazen' aandoen. Na de puberteit wordt het meestal een serieus probleem. Bij ernstig overgewicht bestaat er vanaf jongvolwassen leeftijd een verhoogde kans op suikerziekte, bovendien kunnen er gewrichtsklachten optreden. Al met al meer dan voldoende reden om al vroeg dieetmaatregelen te nemen. 


Nierafwijkingen

Bij mensen met het BBS komt het vaak voor dat de primitieve nier tijdens de zwangerschap onvoldoende ontwikkelt. Andere nierproblemen zijn het voorkomen van cysten (met vocht gevulde holten), een onregelmatig gevormd nierbekken en opvallend kleine nieren. Dat nierafwijkingen bij BBS voorkomen is nog niet zo lang bekend, omdat ze soms vele jaren aanwezig kunnen zijn voor iemand er last van krijgt. Dit is riskant, vooral omdat met de juiste maatregelen (met name dieet en medicatie) de nier langer goed kan funtioneren. Regelmatige controle van de nierfunctie is daarom noodzakelijk. Bij zo'n 10-15 % van de volwassenen met BBS zijn nierdialyse en niertransplantatie de laatste uitwegen.

Onderontwikkelde geslachtsorganen

Een achterblijvende ontwikkeling van de geslachtsorganen (hypogenitalisme) is op jonge leeftijd moeilijk vast te stellen. Bij jongens kunnen de genitaliën variëren van vrijwel normaal tot vrijwel niet ontwikkelt; meestal zijn ze klein. De grootte van de zaadballen is eenvoudiger te beoordelen. Deze zijn meestal zeer klein en ze zijn vaak niet ingedaald. Bij meisjes komt onderontwikkeling van de geslachtsorganen in heel verschillende mate voor. Aanleiding voor onderzoek (als er geen uiterlijke kenmerken zijn) is veelal een zeer laat optredende eerste menstruatie of geen voortzetting van de cyclus. De eerste menstruatie vindt doorgaans plaats tussen 13 en 17 jaar. 


Mentale en Sociale Ontwikelling

Een betrekkelijk groot deel van de mensen met deze aandoeningen hebben een gemiddeld normale intelligentie. Het 'leren' en 'onthouden' gaat meestal goed. De motivatie om te presteren in schoolse taken is groot. Zowel de bereidwilligheid als het doorzettingsvermogen om iets onder de knie te krijgen is groot. Mensen met BBS zijn meestal gewillig van aard en hebben veel geduld. Vaak zijn het vriendelijke, stille mensen, maar in emotioneel opzicht zijn ze kwetsbaar. Ze kunnen angstig zijn, erg gevoelig en emotioneel labiel. Voor nieuwe dingen zijn zij weinig enthousiast en zij doen liever wat ze al kennen. De angst voor het nieuwe wordt versterkt door het (letterlijk) moeilijk kunnen overzien en begrijpen van situaties. Mensen met BBS hebben in het dagelijks leven sterke behoefte aan regelmaat, overzicht en duidelijkheid.

Andere kenmerken zijn:

  • Leerachterstand
  • Vertraagde of problemen met spraak
  • Algehele vertraagde ontwikkeling
  • Gedragsproblemen
  • Andere oogafwijkingen (scheelzien, staar)
  • Coördinatie problemen (grof en fijne motoriek)
  • Aangeboren hartafwijkingen
  • Problemen met het gehoor
  • Schildklierafwijkingen
  • Leverfunctiestoornissen
  • Tandafwijkingen
  • Diabetes mellitus
  • Craniofaciale dysmorfie

Behandeling

Bardet-Biedl Syndroom is helaas niet te genezen. Wel zijn er mogelijkheden de symptomen in te perken of om er mee om te leren gaan. Hieronder een paar suggesties.

Medische Begeleiding (PDF)

Skeletafwijkingen

Een aantal skeletafwijkingen is via operatief ingrijpen goed te corrigeren. Het meest duidelijk is dit bij extra vingers en tenen. Een aantal andere skeletafwijkingen is niet zo eenvoudig te verhelpen. Veelal zal (jarenlang) door middel van fysiotherapie, othopedie, speciaal schoeisel en dergelijke vooral gewerkt moeten worden aan voorkomen van erger.


Verlies van het gezichtsveld

Aan de netvliesafwijkingen is niets te doen.  Regelmatige controle door de oogarts is van belang, zo ook het dragen van een bril of contactlenzen. Emotionele en vooral ook praktische begeleiding van kinderen en jong-volwassenen bij het verder afnemen van hun gezichtsvermogen is aan te raden.


Nierafwijkingen

Afwijkingen aan de nieren en de urinewegen dienen tijdig opgespoord te worden. Dit kan door regelmatige controle van de nieren (bloeddruk-urine-bloed). Met de juiste maatregelen zoals medicijnen voor het reguleren van de bloeddruk en een goed dieet is een acceptabele nierfunctie veel langer te verzorgen en kunnen complicaties voorkomen worden. Wanneer de nierfunctie blijft afnemen kan uiteindelijk nierdialyse of een niertransplantatie worden overwogen.

Overgewicht

Het overgewicht is soms moeilijk onder controle te houden. Het is belangrijk om aandacht te hebben voor wat je eet en drinkt. Een streng dieet volgen heeft geen zin. Het is wel een feit dat alles wat er in gewicht aankomt, niet meer afgaat. Bewegen op maat, dat wat haalbaar is, dit is een pré om spieren en gewrichten soepeler te houden.

Fysiotherapie is een aanrader. Het is van belang om regelmatig de schildklierfuncties te laten controleren en wanneer er sprake is van een traag werkende schildklier hiervoor te behandelen. Ook regelmatige controle op suikerziekte is belangrijk, vooral bij pubers en volwassenen.


Onderontwikkelde geslachtsorganen

Soms is aan de onderontwikkeling van de geslachtsorganen of het uitblijven van de menstruatie via hormonale behandeling in of tijdens de puberteit iets te doen.


Mentale en Sociale Ontwikelling

Voor een optimale ontwikkeling is het nodig dat de kinderen uitgelokt worden tot het ondernemen van activiteiten. Geduld is daarbij essentieel: ze hebben nu eenmaal vaak wat meer tijd nodig. Het leren 'kennen en kunnen' is voor de kinderen, vaak minder vanzelfsprekend en vergt regelmaat en geduld.

Volg ons!

Deel deze pagina!

Nieuwsbrief

Schrijf je hier in voor de nieuwsbrief